Test párové kompatibility (Carrier couple test)

Detailní popis produktu

Genetické vyšetření je založeno na screeningu dědičných genetických variant u obou partnerů plánujících těhotenství. Detekce zárodečných variant umožňuje identifikovat zdravé nositele mutací, které jsou spojené s rozvojem onemocnění vyvolaných poruchou jednoho genu (monogenní onemocnění, autosomálně recesivní  a/nebo X-vázané). Tak jako v případě našich ostatních testů využíváme přístupu celogenomového sekvenování, které umožňuje analýzu všech relevantních oblastí genomu.  

V průběhu vyhodnocení se zaměříme zejména na klinicky definované recesivní nemoci rozšířené ve světové populaci, jakými jsou různé metabolické, hormonální, imunologické, hematologické, neurovývojové onemocnění a nemoci pohybového aparátu. Mezi nejznámější zástupce těchto nemocí patří například cystická fibróza, spinální muskulární atrofie, srpkovitá anémie, albinisimus, achondroplazie fenylketonurie, a mnoho dalších. Momentálně vyšetřujeme status přenašečství v 2436 genech, které jsou spojeny s rozvojem geneticky podmíněných poruch. V rámci testu přenašečství také analyzujeme genetické varianty související s poruchami reprodukce. 

Mimo statusu přenašečství můžeme na vyžádání a bez doplatku u obou partnerů lékařskou zprávu doplnit o analýzu 81 genů doporučených americkou lékařskou společností “American College of Medical Genetics and Genomics“ , které jsou zodpovědné za rozvoj závažných a dobře prozkoumaných onemocnění, u kterých je možné včasným zásahem zmírnit nebo zabránit jejich následkům. Mezi onemocnění vyšetřované tímto expertním panelem genů patří například kardiomyopatie, metabolické poruchy a hereditární nádorové syndromy (vrozené nádory prsu a vaječníků, Lynchův syndrom, Li-Fraumeniho syndrom, Familiární adenomatózní polypóza a další). 

Metodika analýzy je v souladu s doporučením mezinárodních i českých odborných společností pro prekoncepční vyšetření (Česká Společnost Lékařské Genetiky a American College of Medical Genetics and Genomics) a její komplexní rozsah umožnuje spolehlivě detekovat drtivou většinu genetických variant zodpovědných za incidenci novorozeneckých onemocnění v ČR. 

Co všechno zahrnuje služba Test párové kompatibility? 

1. Kompletní sekvenaci genomů obou partnerů v nadstandardní kvalitě a analýzu Vaší genetické informace personálem příslušné odbornosti. 
2. Lékařské zprávy se zaměřením na určení stavu přenašečství pro rozsáhlý soubor geneticky podmíněných nemocí, které jsou určené ke klinické interpretaci.
3. Společnou vstupní a výstupní konzultaci s klinickým genetikem, který s Vámi probere výsledky genetického vyšetření a potenciální dopady na plánovaní rodiny. 
4. Screening zárodečných variant v 2436 genech, u kterých byla prokázána vazba na vznik geneticky podmíněných poruch. 
5. Na vyžádání a bez poplatku lze lékařské zprávy obohatit o výstupy analýzy 81 genů s vazbou na klinicky ovlivnitelné nemoci (dle odporučení ACMG)
6. Bezplatné uchování dat po dobu 2 roky – možnost využití za účelem další analýzy za doplatek: 

• Komplexní kardiogenetické vyšetření (10 000 Kč / osoba) – analýza vrozených genetických variant asociovaných s kardiomyopatiemi, vrozenými arytmickými a aortálními syndromy, poruchami pojivové tkáně a dalšími kardiovaskulárními diagnózami. 
• Komplexní genetické vyšetření vrozených nádorových predispozic (10 000 Kč / osoba) - analýza genetických variant ve více než 220 klíčových genech asociovaných s dědičnými nádorovými onemocněními. 
• Farmakogenomická analýza (6 900 Kč / osoba) - genetické vyšetření umožňující upřesnit výběr konkrétního léku na základě incidence konkrétních variant v genech souvisejících s metabolismem léčiv, což minimalizuje riziko nežádoucích účinků a zvyšuje efektivitu léčby. 
• Vypočet skóre polygenního rizika* (6 900 Kč / osoba) – stanovuje rizikovost rozvoje vybraných kardiovaskulárních (atriální fibrilace, ischemická srdeční choroba a další), onkologických (rakovina prostaty = muži \ rakovina prsu = ženy), a metabolických (diabetes 2. typu) onemocnění. 

*Tento typ analýzy je určen pro odhad rizika manifestace tzv polygenních onemocnění = tzn. neplatí pro ně mendelistická dědičnost, kromě genetické části se na rozvoji onemocnění podílejí také faktory vnějšího prostředí. U takových onemocnění lze stanovit pouze odhad rizika pro rozvoj onemocnění založený na statistickém zhodnocení genetických populačních dat mezi skupinou zdravých lidí a lidí, u kterých se konkrétní onemocnění projevilo. 

V čem se lišíme?   

Jako jediná laboratoř v ČR provádíme genetické testování s využitím technologie pro sekvenování celého genomu, což nám umožňuje hodnotit varianty ve všech genech, u kterých byla popsaná vazba na vznik geneticky podmíněného onemocnění. V porovnání ze standardními genetickými testy, které využívají panelový přístup sekvenování, tj. vyšetřují úzkou skupinu genů spojených s výskytem nejčastějších geneticky podmíněných nemocí, v Sophgena tímto nejsme limitováni a jsme schopni vyšetřovat bezprecedentní množství genů a genetických variant najednou. Výhoda celogenomového přístupu navíc spočívá i v tom, že dokáže identifikovat všechny varianty vyskytující se v nekódujících oblastech genů nebo obecně v genomu (intergenové, strukturní, regulační oblasti atp). Díky tomuto přístupu jsme schopni identifikovat přenašečství i velice vzácných nemocí, které by nebylo možné jinými genetickými testy zachytit.

** Exon - kódující část genu, intron = nekódující část genu

.       

V případě zájmu a pro více informací ohledně našich genetických testů nás neváhejte kontaktovat na e-mail dna@sophgena.com nebo nám zavolejte na +420 734 55 22 55.