Carrier-Couple - test pro plánování rodiny

Detailní popis produktu

Analýza je založena na genetickém screeningu dědičných variant obou partnerů. Detekce těchto germinálních variant umožnuje detekovat zdravé přenašeče mutací pro monogenní recesivní onemocnění (autosomálně recesivní dědičné nebo X-vázané). Pro tento typ testu využíváme exomové sekvenování, které pokrývá všechny protein kódující geny u člověka a tvoří cca 1% genomu člověka. V rámci služby se zaměříme zejména klinicky definované recesivní choroby rozšířené ve světové populaci, jako např cystickou fibrózu, spinální muskulární atrofii, srpkovitou anémii, albinisimus, fenylketonurii atd. V rámci služby také analyzujeme genetické varianty související s poruchami reprodukce a případně také vrozené nádorové predispozice obou partnerů. V rámci analýzy jsme schopni detekovat dědičné ztráty a zisky DNA (tzv. CNVs – varianty v počtu kopií), které hrají významnou úlohu patogenezi neurovývojových onemocnění.
Metodika analýzy je v souladu s doporučením mezinárodních i českých odborných společností pro prekoncepční vyšetření (Společnost lékařské genetiky, American College of Medical Genetics and Genomics) a její komplexní rozsah umožnuje spolehlivě detekovat drtivou většinu (až 99%) genetických variant zodpovědných za incidenci novorozeneckých onemocnění v ČR.

V případě zájmu nás kontaktujte na e-mail dna@sophgena.com nebo nám zavolejte na +420 734 55 22 55.