Genetický neonatální screening
Kód: 0038Související produkty
Detailní popis produktu
Genomický neonatální screening Sophgena
Před šesti desetiletími se podařilo vyvinout první test pro novorozence, který dokázal odhalit fenylketonurii – vzácnou dědičnou poruchu metabolismu. Test navrhl Robert Guthrie a umožnil brzkou identifikaci dětí postižených touto chorobou. Díky tomu se jim mohla podávat speciální dieta s omezeným množstvím fenylalaninu, což zabránilo vzniku mentální retardace, epilepsie a behaviorálních problémů.
Genetický neonatální screening je vyšetření DNA novorozenců s cílem odhalit soubor vzácných vrozených onemocnění v dětském věku. Celosvětově se odhaduje, že přibližně 3-4 % novorozenců je postiženo genetickým onemocněním. Smyslem screeningové vyšetření je zachytit onemocnění na začátku v bezpříznakovém období. To umožní včasné nasazení terapie, která může nejen zamezit rozvinutí onemocnění, ale také zabránit ireverzibilním změnám, které se sebou závažné nemoci přinášejí. Bez terapie by se u dětí projevily těžké trvalé změny organismu, mentální poškození a opožděný psychosomatický vývoj.
V České republice probíhá celoplošný novorozenecký screening 20 vrozených onemocnění pomocí biochemických markerů, u spinální muskulární atrofie (SMA) se hledá kauzální příčina na úrovni DNA. V posledních letech došlo k významnému pokroku ve vývoji sekvenačních technologií, které umožňují masivní paralelní sekvenování DNA. Tato metoda umožňuje analyzovat celé nebo cíleně vybrané části genomu a je stále více využívána v klinické praxi. Zároveň se diskutuje o intenzivnějším využívaní pro screening vrozených onemocnění u novorozenců.
Našim klientům nabízíme screeningové vyšetření rozšířeného spektra vrozených závažných onemocnění. Klienti si mohou vybrat panel genů asociovaných se závažnými nemocemi, u kterých je dostupná určitá forma terapie, nebo vyšetření celé klinicky relevantní oblasti genomu. Vyšetření se zaměřuje na kauzální příčiny vrozených onemocnění, které zahrnují mimo jiné různé typy imunodeficiencí, metabolické a hormonální poruchy.
Testování se provádí na vzorku krve získaném z vpichu do paty dítěte, případně z bukálního stěru. Obě metody jsou neinvazivní a rychlé. Sekvenuje se vybraná část genomu a po bioinformatické analýze odborným personálem v laboratoři jsou výsledky předány lékaři-genetikovi, který je vysvětlí a prokonzultuje s rodiči. Bezpečné uložení dat bez ohledu na výsledek screeningového vyšetření umožňuje jejich opětovné analyzování podle potřeby.
Testování závažných onemocnění v raném věku dítěte každoročně zachrání životy a zabraňuje postižení tisíců kojenců. Testy se zaměřují na onemocnění, kde včasné odhalení těchto stavů je důležité pro léčbu a prevenci onemocnění. Odhalení diagnózy a nastavení správné léčby a rehabilitace včas může skutečně změnit zdravotní výsledky, a dokonce pomoci zabránit těžkému, nevratnému postižení, případně fatálnímu konci. Včasné nasazení léčby může tyto projevy minimalizovat. V některých případech není potřeba medikamentózní léčba a postačuje úprava stravy a správné nastavení diety. Dítě tak může vést plnohodnotný život. Smyslem vyšetření není určovat predispozice nádorových onemocnění a jiných multifaktoriálních nemocí manifestujících v dospělosti.
Panel genů asociovaný se závažnými nemocemi:
ABCD1 Adrenoleukodystrofie
ACADM Deficit acylkoenzym A dehydrogenázy mastných kyselin se středně dlouhým řetězcem
ACADVL deficit VLCAD
ACAT1 Deficit beta-ketothiolázy
ADA SCID (Těžké kombinované imunodeficience)
AK2 Retikulární dysgeneze
ASL Argininsukcinátová acidurie
ASS1 Citrullinemie
ATM Ataxia Telangiectasia
BCKDHA Leucinóza, Maple Syrup Urine Disease Ia, Ib, II
BCKDHB Leucinóza, Maple Syrup Urine Disease Ia, Ib, II
BLNK, BTK, IGHM Agammaglobulinemie 4, X-vázaná, 1
BTD Deficit biotinidázy
CBS Homocystinurie
CD247 Immunodeficience 25
CD3D SCID (Těžké kombinované imunodeficience)
CD3E Immunodeficience 18
CD3G Immunodeficience 17, CD3 gamma deficit
CD40LG X-vázaná immunodeficience s hyper-IgM typu 1
CFTR Cystická fibróza
CHD7 Syndrom CHARGE
CORO1 Immunodeficience 8
CYP11A1 Kongenitální adrenální insuficience (46XY sex reversal)
CYP11B Kongenitální adrenální hyperplázie
CYP17A1 Deficit 17-alpha-hydroxylázy/17,20-lyázy
CYP21A2 Kongenitální adrenální hyperplázie
DBT Leucinóza, Maple Syrup Urine Disease Ia, Ib, II
DCLRE1C SCID (Těžké kombinované imunodeficience)
DKC1 Kongenitální dyskeratóza
DOCK2 Hyper-IgE rekurentní infekční syndrom, autozomálně recesivní
DOCK8 Immunodeficience 40
FAH Tyrozinémie, typu I
FOXN1 Imunodeficience T-buněk, kongenitální alopecie, dystrofie nehtů
GAA Glykogenóza typ II
GALE UDP-galaktóza-4-epimeráza
GALK1 Deficit galaktokinázy s kataraktou
GALT Galaktosémie
GATA2 GATA-2 deficit
GCDH Glutarová acidurie, typ I
HADHA Deficit LCHAD
HADHB Deficit TFP
HBB Srpkovitá anémie
HLCS Deficit holokarboxyláza syntetázy
HMGCL Deficit HMG-CoA lyázy
IDUA Mukopolysacharidóza I
IL2RG SCID (Těžké kombinované imunodeficience)
IL7R SCID (Těžké kombinované imunodeficience)
IVD Izovalerová acidémie
JAK3 SCID (Těžké kombinované imunodeficience)
LIG4 LIG4 syndrom
MCCC1, MCCC2 Deficit 3-methylcrotonyl-CoA karboxylázy
MCEE Methylmalonová acidémie způsobená deficitem methylmalonyl-CoA-epimerázy
MMAA, MMAB Methylmalonová acidémie
MMADHC, MMUT Methylmalonová acidémie
MTHFD1 Kombinovaná imunodeficience a megaloblastická anémie s/bez Hyperhomocysteinémi
MTHFR Homocystinúrie v důsledku deficitu MTHFR
MTR, MTRR Homocystinuria a megaloblastická anémie
NBN Nijmegen breakage syndrom
NHEJ1 SCID (Těžké kombinované imunodeficience)
ORAI1 Kombinovaná imunodeficience způsobená ORAI1 deficitem
PAH Fenylketonurie
PAX8, TSHR Kongenitální hypotyreóza
PCCA, PCCB Propionová acidémie
PNP Imunodeficience, deficit PNP
POR Deficit cytochrom P450 oxidoreduktázy
PRKDC Imunodeficience 26
PTPRC SCID (Těžké kombinované imunodeficience)
RAC2 Imunodeficience 73B
RAG1 SCID (Těžké kombinované imunodeficience)
RAG2 SCID (Těžké kombinované imunodeficience)
RMRP Metafyzární dysplázie bez hypotrichózy
SLC22A5 Primary systemic carnitine deficiency
SLC46A1 HFM
SMN1 Spinální muskulární atrofie
STAR Vrozená lipoidní adrenální hyperplázie způsobená deficitem STAR
STAT5B GHISID2
STIM1 Stormorken syndrom
TBX1 Velokardiofaciální syndrom
WAS Wiskott Aldrich syndrom
ZAP70 Immunodeficience 48
HSD3B2 Kongenitální adrenální hyperplázie
V případě zájmu nebo pro více informací ohledně našich testů nás kontaktujte na e-mail dna@sophgena.com nebo nám zavolejte na +420 734 55 22 55.
Buďte první, kdo napíše příspěvek k této položce.