TrioSeq – komplexní genetický test pro celou rodinu

Detailní popis produktu

Analýza tria (= rodiče + dítě) je nejčastěji využívána v klinické genetické diagnostice, kdy se zdravým rodičům narodí postižené dítě a není jasná genetická příčina vzniku onemocnění. Vyšetřením genetické informace rodičů i potomka můžeme zjistit, zda se jedná o nově vzniklou genetickou odchylku u dítěte, nebo byla varianta zděděna od jednoho nebo obou rodičů. Tato informace má pak naprosto zásadní význam pro další plánování rodiny.

Na úrovni analýzy genetické informace jednotlivce je tento test identický s vyšetřením KomplexSeq. V případě vyšetření TrioSeq provádíme celogenomového sekvenování a soubežně analyzujeme genetické pozadí rodičů a dítěte. Analýza tria pomocí sekvenování celého genomu usnadňuje analýzu tisíců genů současně, aby bylo možné identifikovat genetické změny, jako jsou inzerce/delece (indely), jednonukleotidové varianty (SNV) a změny v počtu kopií (CNV). Tento přístup umožňuje stanovit potenciální varianty způsobujících onemocnění, přičemž díky porovnání variant dítěte s genetickou výbavou rodičů snižuje počet falešně pozitivních hlášení a zvyšuje diagnostickou výtěžnost vyšetření.

Kromě klinické diagnostiky postižených dětí je test je vhodný i pro rodiny bez klinické anamnézy, kdy informace o přenosu genetických variant umožní lépe definovat případná rizika přenašečství autozomálně recesivních i X-vázaných monogenních chorob a vrozených predispozic k nádorovým onemocněním.

V případě zájmu nebo pro více informací ohledně našich testů nás neváhejte kontaktovat na e-mail dna@sophgena.com nebo nám zavolejte na +420 734 55 22 55.