OnkoSeq - genetické vyšetření vrozených nádorových predispozic

Detailní popis produktu

Dědičná nádorová onemocnění tvoří klinicky významnou část onkologických diagnóz. Jejich hlavním rysem je zvýšené (a často velmi vysoké) riziko vzniku nádorového onemocnění u nosičů vrozených patogenních variant v klíčových predispozičních genech. Nádorová onemocnění vznikající na podkladě dědičné predispozice představují 5–10 % případů všech onkologických onemocnění. V České republice se jedná ročně o několik tisíc osob. Identifikace kauzální varianty v nádorových predispozičních genech má zásadní prognostický a v některých případech i prediktivní význam. Tato analýza je vhodná pro jedince s osobní nebo rodinnou historií nádorových onemocnění a doporučuje se především těm, kteří mají výraznou rodinnou anamnézu, aby mohli přijmout preventivní opatření, pokud by se u nich vyskytla rizika.

Klíčové indikátory související s predispozicemi k nádorům jsou:

• Opakovaný výskyt specifického typu nádoru v rodině (např. rakovina prsu, vaječníků, tlustého střeva apod.) a vícenásobný výskyt nádorů v rámci jedné generace nebo mezi příbuznými prvního stupně.
• Diagnóza nádorového onemocnění ve věku mladším než 35–50 let, v závislosti na typu nádoru (často jde o geneticky podmíněné případy).
• Přítomnost známých hereditárních nádorových syndromů v rodině, jako je Lynchův syndrom, Li-Fraumeniho syndrom nebo familiární adenomatózní polypóza.
• Identifikace patogenních nebo pravděpodobně patogenních variant v predispozičních genech, jako jsou BRCA1, BRCA2, APC, TP53, MLH1, a další.
• Přítomnost charakteristických rysů, jako jsou polypy v trávicím traktu (u familiární adenomatózní polypózy) nebo určité typy kožních lézí spojené s nádory.
• Přítomnost nádorů, které jsou méně běžné, ale mají častou genetickou asociaci (např. medulární karcinom štítné žlázy nebo retinoblastom).

Co přesně zahrnuje služba OnkoSeq? 

1. Kompletní sekvenaci Vašeho genomu v nadstandardní kvalitě a analýzu Vaší genetické informace personálem příslušné odbornosti.
2. Lékařskou zprávu zaměřenou na vyhodnocení genetické predispozice k nádorům, která je určená ke klinické interpretaci.
3. Vstupní a výstupní konzultaci s klinickým genetikem, který s Vámi probere výsledky genetického vyšetření a potenciální dopady na Vaše zdraví a plánování budoucnosti.
4. Screening zárodečných variant ve více než 220 genech asociovaných s dědičnými nádorovými onemocněními.
5. Na vyžádání a bez poplatku lze lékařskou zprávu obohatit o analýzu dalších desítek genů doporučených americkou společností lékařské genetiky (American College of Medical Genetics and Genomics), které jsou spojené s rozvojem závažných a dobře prozkoumaných onemocnění, a u kterých je možné včasným zásahem zmírnit nebo zabránit jejich následkům. Mezi tyto nemoci patří například některé kardiovaskulární a metabolické poruchy.
6. Bezplatné uchování dat po dobu 2 roky – v případě žádosti možnost využití za účelem další analýzy za doplatek:  

• Komplexní kardiogenetické vyšetření (10 000 Kč) –  analýza vrozených genetických variant asociovaných s kardiomyopatiemi, vrozenými arytmickými a aortálními syndromy,  poruchami pojivové tkáně a dalšími kardiovaskulárními diagnózami.
• Test přenašečství (10 000 Kč) – screening zárodečných variant ve více než 2400 genech souvisejících s rozvojem autosomálně recesivních  a/nebo X-vázaných nemocí, které u nositele standardně nezpůsobují onemocnění, ale mohou být přeneseny na potomstvo.
• Farmakogenomická analýza (6 900 Kč) – genetické vyšetření zaměřeno na vyhodnocení genetické kompatibility s určitým typem léčiv
• Vypočet skóre polygenního rizika* (6 900 Kč) – stanovuje rizikovost rozvoje vybraných kardiovaskulárních (atriální fibrilace, ischemická srdeční choroba a další), onkologických (rakovina prostaty = muži \ rakovina prsu = ženy), a metabolických (diabetes 2. typu) onemocnění.

*Skóre polygenního rizika = tento typ analýzy je určen pro odhad rizika manifestace tzv. polygenních onemocnění = tzn. neplatí pro ně mendelistická dědičnost, a kromě genetické části se na rozvoji onemocnění podílejí také faktory vnějšíhoprostředí. U takových onemocnění lze stanovit pouze odhad rizika pro rozvoj onemocnění založený na statistickém zhodnocení genetických populačních dat mezi skupinou zdravých lidí a lidí, u kterých se konkrétní onemocnění projevilo.

V případě zájmu a pro více informací ohledně našich genetických testů nás neváhejte kontaktovat na e-mail dna@sophgena.com nebo nám zavolejte na +420 734 55 22 55.