KomplexSeq – komplexní screening vrozených genetických variant

Detailní popis produktu

V současné době je známo více než 7000 chorob, které jsou podmíněny výskytem patogenní varianty v sekvenci nějakého genu a jsou dědičné na základě tzv „mendelistické dědičnosti“.

Včasné odhalení genetických rizik pomocí testů Sophgena umožňuje implementaci preventivních opatření předtím, než se nemoci vyvinou. Například v případě odhalení genetické predispozice k určitým typům nádorových a kardiovaskulárních onemocnění může být lékařem zvolena individuální forma monitorování a specialisty doporučena úprava životního stylu. Lékaři mohou díky testům Sophgena upřesnit výběr konkrétního léku na základě incidence konkrétních variant v genech souvisejících s metabolismem léčiv, což minimalizuje riziko nežádoucích účinků a zvyšuje efektivitu léčby. 

V rámci služby KomplexSeq na vyžádání a bez doplatku můžeme lékařskou správu obohatit o informace, které nabízíme v rámci testu přenašečství (anglicky Carrier testing), tj. o nosičství genetických variant, které u nositele obvykle nezpůsobí příznaky onemocnění, ale tyto varianty mohou být přeneseny na potomstvo. Tento typ testování se obvykle doporučuje párům plánujícím těhotenství (test párové kompatibility) za účelem snížení rizika přenosu genetických poruch na děti. 

 Testy Sophgena využívají nástroje celogenomového analýzy, díky kterým je genetická analýza komplexní, více precizní a zároveň rychlá. Lékaři to umožňuje v případě identifikace klinicky relevantního nálezu rychle zahájit účinnou cílenou prevenci nebo léčbu.  

Naše postupy genetické analýzy jsou postaveny na bezprecedentně nejmodernějších řešeních od renomovaných výrobců technologií, jako je Illumina, PacBio, NVIDIA a další. 

Co všechno zahrnuje služba KomplexSeq?

1.  Kompletní sekvenaci Vaší genetické informace v nadstandardní kvalitě a lékařskou zprávu určenou ke klinické interpretaci. 
2. Vstupnou a výstupnou konzultaci s klinickým genetikem, který s Vámi probere výsledky genetického vyšetření a potenciální dopady na Vaše zdraví a plánovaní budoucnosti. 
3. Analýzu zárodečných variant spojených s kardiologickými, onkologickými, metabolickými a neurodegenerativními diagnózami, farmakogenomickou analýzu (reakce na léčiva), a v případě zájmu bez doplatku i test přenašečství. 
4. Bezplatné uchování dat po dobu 2 roky – například pro další využití za účelem opětovné analýzy, která může být žádoucí z důvodu neustále zvětšujícího se množství informací v klinických databázích a možné reklasifikace variant  
5. Možnost zakoupení doplňkové služby pro výpočet polygenního skóre rizikovosti* rozvoje vybraných kardiovaskulárních (atriální fibrilace, ischemická srdeční choroba a další), onkologických (rakovina prostaty = muži / rakovina prsu = ženy), a metabolických (diabetes 2. typu) onemocnění. 

 *- Tento typ analýzy je určen pro odhad rizika manifestace tzv polygenních onemocnění = tzn. neplatí pro ně mendelistická dědičnost, kromě genetické části se na rozvoji onemocnění podílejí také faktory vnějšího prostředí. U takových onemocnění lze stanovit pouze odhad rizika pro rozvoj onemocnění založený na statistickém zhodnocení genetických populačních dat mezi skupinou zdravých lidí a lidí, u kterých se konkrétní onemocnění projevilo

V případě zájmu nás kontaktujte na e-mail dna@sophgena.com nebo nám zavolejte na +420 734 55 22 55.