Test přenašečství (Carrier test)

Detailní popis produktu

Genetické vyšetření je založeno na screeningu dědičných variant u jednoho z partnerů. Detekce zárodečných variant umožňuje identifikovat zdravé nositele mutací, které jsou spojené s rozvojem onemocnění vyvolaných poruchou jednoho genu (monogenní onemocnění, autosomálně recesivní  a/nebo X-vázané). Tak jako v případě našich ostatních testů využíváme přístupu celogenomového sekvenování, které umožňuje analýzu všech relevantních oblastí genomu.  

V průběhu vyhodnocení se zaměříme zejména na klinicky definované recesivní nemoci rozšířené ve světové populaci, jakými jsou různé metabolické, hormonální, imunologické, hematologické, neurovývojové onemocnění a nemoci pohybového aparátu. Mezi nejznámější zástupce těchto nemocí patří například cystická fibróza, spinální muskulární atrofie, srpkovitá anémie, albinisimus, achondroplazie, fenylketonurie a mnoho dalších. Momentálně vyšetřujeme přenašečství v 2436 genech, které jsou spojeny s rozvojem geneticky podmíněných poruch. V rámci testu přenašečství také analyzujeme genetické varianty související s poruchami reprodukce.  

Mimo stavu přenašečství můžeme na vyžádání a bez doplatku lékařskou zprávu doplnit o analýzu dalších desítek genů doporučených americkou lékařskou společností “American College of Medical Genetics and Genomics“ , které jsou spojené s rozvojem závažných a dobře prozkoumaných onemocnění, a u kterých je možné včasným zásahem zmírnit nebo zabránit jejich následkům. Mezi onemocnění vyšetřované tímto expertním panel patří například kardiomyopatie, metabolické poruchy a hereditární nádorové syndromy (vrozené nádory prsu a vaječníků, Lynchův syndrom, Li-Fraumeniho syndrom, Familiární adenomatózní polypóza a další). 

Metodika analýzy je v souladu s doporučením mezinárodních i českých odborných společností pro prekoncepční vyšetření (Česká Společnost Lékařské Genetiky a American College of Medical Genetics and Genomics) a její komplexní rozsah umožnuje spolehlivě detekovat drtivou většinu genetických variant zodpovědných za incidenci vrozených onemocnění se známým výskytem v běžné populaci.  

Co všechno zahrnuje služba Test přenašečství?  

1. Kompletní sekvenaci Vaší genetické informace v nadstandardní kvalitě. 
2. Lékařskou správu se zaměřením na určení stavu přenašečství pro rozsáhlý soubor nemocí, která je určená ke klinické interpretaci.
3. Vstupní a výstupní konzultaci s klinickým genetikem, který s  Vámi probere výsledky genetického vyšetření a potenciální dopady na plánovaní rodiny.
4. Screening zárodečných variant v 2436 genech, u kterých byla prokázána vazba na vznik geneticky podmíněných poruch.
5. Na vyžádání a bez poplatku lze lékařskou zprávu doplnito analýzu dalších desítek genů doporučených americkou společností lékařské genetiky (American College of Medical Genetics and Genomics), které jsou spojené s rozvojem závažných a dobře prozkoumaných onemocnění, a u kterých je možné včasným zásahem zmírnit nebo zabránit jejich následkům. Mezi tyto nemoci patří například některé kardiovaskulární a metabolické poruchy. 
6. Bezplatné uchování dat po dobu 2 roky – možnost využití za účelem další analýzy za doplatek: 

• Komplexní kardiogenetické vyšetření (10 000 Kč) –  analýza vrozených genetických variant v 629 genech asociovaných s kardiomyopatiemi, vrozenými arytmickými a aortálními syndromy,  poruchami pojivové tkáně a dalšími kardiovaskulárními diagnózami.
• Komplexní genetické vyšetření vrozených nádorových predispozic (10 000 Kč)- analýza vrozených genetických variant ve více než 220 genech s asociací pro nádorových onemocnění. 
• Farmakogenomická analýza (6 900 Kč) - genetické vyšetření umožňující upřesnit výběr určitých typů léků na základě incidence konkrétních variant v genech souvisejících s metabolismem léčiv, což minimalizuje riziko nežádoucích účinků a zvyšuje efektivitu léčby. 
• Vypočet skóre polygenního rizika* (6 900 Kč)– stanovuje rizikovost rozvoje vybraných kardiovaskulárních (atriální fibrilace, ischemická srdeční choroba a další), onkologických (rakovina prostaty = muži \ rakovina prsu = ženy), a metabolických (diabetes 2. typu) onemocnění. 

*Tento typ analýzy je určen pro odhad rizika manifestace tzv polygenních onemocnění = tzn. neplatí pro ně mendelistická dědičnost, kromě genetické části se na rozvoji onemocnění podílejí také faktory vnějšího prostředí. U takových onemocnění lze stanovit pouze odhad rizika pro rozvoj onemocnění založený na statistickém zhodnocení genetických populačních dat mezi skupinou zdravých lidí a lidí, u kterých se konkrétní onemocnění projevilo. 

V čem se lišíme?   

Jako jediná laboratoř v ČR provádíme genetické testování s využitím technologie pro sekvenování celého genomu, což nám umožňuje hodnotit varianty ve všech genech, u kterých byla popsaná vazba na vznik geneticky podmíněného onemocnění. V porovnání ze standardními genetickými testy, které využívají panelový přístup sekvenování, tj. vyšetřují úzkou skupinu genů spojených s výskytem nejčastějších geneticky podmíněných nemocí, v Sophgena tímto nejsme limitováni a jsme schopni vyšetřovat bezprecedentní množství genů a genetických variant najednou. Výhoda celogenomového přístupu navíc spočívá i v tom, že dokáže identifikovat všechny varianty vyskytující se v nekódujících oblastech genů nebo obecně v genomu (intergenové, strukturní, regulační oblasti atp). Díky tomuto přístupu jsme schopni identifikovat přenašečství i velice vzácných nemocí, které by nebylo možné jinými genetickými testy zachytit.

** Exon - kódující část genu, intron = nekódující část genu

.       

V případě zájmu a pro více informací ohledně našich genetických vyšetření nás neváhejte kontaktovat na e-mail dna@sophgena.com nebo nám zavolejte na +420 734 55 22 55.