Hereditary Cancer Insight – genetické vyšetření nádorových predispozic

Detailní popis produktu

Klíčové indikátory pro možné rizika v souvislosti s predispozicemi na nádory jsou:

• Opakovaný výskyt specifického typu nádoru v rodině (např. rakovina prsu, vaječníků, tlustého střeva apod.) a vícenásobný výskyt nádorů v rámci jedné generace nebo mezi příbuznými prvního stupně
• Diagnóza nádorového onemocnění ve věku mladším než 35–50 let, v závislosti na typu nádoru (často jde o geneticky podmíněné případy)
• Přítomnost známých hereditárních nádorových syndromů v rodině, jako je Lynchův syndrom, Li-Fraumeniho syndrom nebo familiární adenomatózní polypóza
• Identifikace patogenních nebo pravděpodobně patogenních variant v predispozičních genech, jako jsou BRCA1, BRCA2, APC, TP53, MLH1, a další
• Přítomnost charakteristických rysů, jako jsou polypy v trávicím traktu (u familiární adenomatózní polypózy) nebo určité typy kožních lézí spojené s nádory
• Přítomnost nádorů, které jsou méně běžné, ale mají častou genetickou asociaci (např. medulární karcinom štítné žlázy nebo retinoblastom)
• a další…

Co přesně klient a lékař získá? 

• Personalizovanou lékařskou zprávu zaměřenou na nádorové predispozice
• Na základě konzultace s genetikem je možné získat informace o sekundárních genetických nálezech – přenašečství monogenně podmíněných chorob a variant v genech asociovaných s metabolickými poruchami a dalšími nemocemi, které mají dopad na budoucí život klienta
• Klient má možnost rovněž si doobjednat služby:
  • výpočtu polygenního risk-skóre pro rozvoj rakoviny prsu (ženy) nebo rakoviny prostaty (muži)
  • farmakogenomické analýzy, tj. jaký lék je vhodnější z hlediska metabolismu a dalších aspektů ve vztahu k jedinečnému genomu každého z nás
• Klient má prostřednictvím odborníků (lékaři, atestovaní genetici) pod kontrolou do budoucna jakoukoliv potřebu další analýzy, i mimo oblast vrozených nádorových onemocnění, např. při plánování rodiny (komplexní test přenašečství), metabolických poruch, kardiologie, neurologie, atd., a nemusí čekat dlouhé měsíce na další genetickou analýzu z laboratoře. 

Výsledky těchto testů mohou lékařům pomoci přizpůsobit léčebné plány na míru individuálním potřebám pacientů a zvýšit šance na úspěšnou léčbu.

V případě zájmu nás kontaktujte na e-mail dna@sophgena.com nebo nám zavolejte na +420 734 55 22 55.