Genetický neonatální screening

Detailní popis produktu

Genomický neonatální screening Sophgena

Před šesti desetiletími se podařilo vyvinout první test pro novorozence, který dokázal odhalit fenylketonurii – vzácnou dědičnou poruchu metabolismu. Test navrhl Robert Guthrie a umožnil brzkou identifikaci dětí postižených touto chorobou. Díky tomu se jim mohla podávat speciální dieta s omezeným množstvím fenylalaninu, což zabránilo vzniku mentální retardace, epilepsie a behaviorálních problémů.

Genetický neonatální screening je vyšetření DNA novorozenců s cílem odhalit soubor vzácných vrozených onemocnění v dětském věku. Celosvětově se odhaduje, že přibližně 3-4 % novorozenců je postiženo genetickým onemocněním. Smyslem screeningové vyšetření je zachytit onemocnění na začátku v bezpříznakovém období. To umožní včasné nasazení terapie, která může nejen zamezit rozvinutí onemocnění, ale také zabránit ireverzibilním změnám, které se sebou závažné nemoci přinášejí. Bez terapie by se u dětí projevily těžké trvalé změny organismu, mentální poškození a opožděný psychosomatický vývoj.

V České republice probíhá celoplošný novorozenecký screening 20 vrozených onemocnění pomocí biochemických markerů, u spinální muskulární atrofie (SMA) se hledá kauzální příčina na úrovni DNA. V posledních letech došlo k významnému pokroku ve vývoji sekvenačních technologií, které umožňují masivní paralelní sekvenování DNA. Tato metoda umožňuje analyzovat celé nebo cíleně vybrané části genomu a je stále více využívána v klinické praxi. Zároveň se diskutuje o intenzivnějším využívaní pro screening vrozených onemocnění u novorozenců.

Našim klientům nabízíme screeningové vyšetření rozšířeného spektra vrozených závažných onemocnění. Klienti si mohou vybrat panel genů asociovaných se závažnými nemocemi, u kterých je dostupná určitá forma terapie, nebo vyšetření celé klinicky relevantní oblasti genomu. Vyšetření se zaměřuje na kauzální příčiny vrozených onemocnění, které zahrnují mimo jiné různé typy imunodeficiencí, metabolické a hormonální poruchy.

Testování se provádí na vzorku krve získaném z vpichu do paty dítěte, případně z bukálního stěru. Obě metody jsou neinvazivní a rychlé. Sekvenuje se vybraná část genomu a po bioinformatické analýze odborným personálem v laboratoři jsou výsledky předány lékaři-genetikovi, který je vysvětlí a prokonzultuje s rodiči. Bezpečné uložení dat bez ohledu na výsledek screeningového vyšetření umožňuje jejich opětovné analyzování podle potřeby.

Testování závažných onemocnění v raném věku dítěte každoročně zachrání životy a zabraňuje postižení tisíců kojenců. Testy se zaměřují na onemocnění, kde včasné odhalení těchto stavů je důležité pro léčbu a prevenci onemocnění. Odhalení diagnózy a nastavení správné léčby a rehabilitace včas může skutečně změnit zdravotní výsledky, a dokonce pomoci zabránit těžkému, nevratnému postižení, případně fatálnímu konci. Včasné nasazení léčby může tyto projevy minimalizovat. V některých případech není potřeba medikamentózní léčba a postačuje úprava stravy a správné nastavení diety. Dítě tak může vést plnohodnotný život. Smyslem vyšetření není určovat predispozice nádorových onemocnění a jiných multifaktoriálních nemocí manifestujících v dospělosti.

Panel genů asociovaný se závažnými nemocemi:

ABCD1                         Adrenoleukodystrofie
ACADM                       Deficit acylkoenzym A dehydrogenázy mastných kyselin se středně dlouhým řetězcem

ACADVL                      deficit VLCAD
ACAT1                         Deficit beta-ketothiolázy
ADA                             SCID (Těžké kombinované imunodeficience)

AK2                             Retikulární dysgeneze
ASL                             Argininsukcinátová acidurie
ASS1                          Citrullinemie
ATM                            Ataxia Telangiectasia

BCKDHA                  Leucinóza, Maple Syrup Urine Disease Ia, Ib, II

BCKDHB                  Leucinóza, Maple Syrup Urine Disease Ia, Ib, II

BLNK, BTK, IGHM      Agammaglobulinemie 4, X-vázaná, 1
BTD                             Deficit biotinidázy

CBS                             Homocystinurie
CD247                        Immunodeficience 25

CD3D                         SCID (Těžké kombinované imunodeficience)
CD3E                          Immunodeficience 18
CD3G                         Immunodeficience 17, CD3 gamma deficit
CD40LG                    X-vázaná immunodeficience s hyper-IgM typu 1
CFTR                          Cystická fibróza
CHD7                         Syndrom CHARGE
CORO1                      Immunodeficience 8

CYP11A1                   Kongenitální adrenální insuficience (46XY sex reversal)

CYP11B                     Kongenitální adrenální hyperplázie

CYP17A1                   Deficit 17-alpha-hydroxylázy/17,20-lyázy

CYP21A2                   Kongenitální adrenální hyperplázie
DBT                             Leucinóza, Maple Syrup Urine Disease Ia, Ib, II

DCLRE1C                  SCID (Těžké kombinované imunodeficience)

DKC1                           Kongenitální dyskeratóza
DOCK2                        Hyper-IgE rekurentní infekční syndrom, autozomálně recesivní
DOCK8                        Immunodeficience 40
FAH                              Tyrozinémie, typu I
FOXN1                         Imunodeficience T-buněk, kongenitální alopecie, dystrofie nehtů
GAA                              Glykogenóza typ II
GALE                           UDP-galaktóza-4-epimeráza
GALK1                         Deficit galaktokinázy s kataraktou
GALT                            Galaktosémie
GATA2                         GATA-2 deficit
GCDH                          Glutarová acidurie, typ I
HADHA                       Deficit LCHAD
HADHB                       Deficit TFP
HBB                             Srpkovitá anémie
HLCS                           Deficit holokarboxyláza syntetázy
HMGCL                      Deficit HMG-CoA lyázy
IDUA                           Mukopolysacharidóza I

IL2RG                         SCID (Těžké kombinované imunodeficience)

IL7R                            SCID (Těžké kombinované imunodeficience)

IVD                              Izovalerová acidémie

JAK3                           SCID (Těžké kombinované imunodeficience)

LIG4                            LIG4 syndrom
MCCC1, MCCC2      Deficit 3-methylcrotonyl-CoA karboxylázy
MCEE                          Methylmalonová acidémie způsobená deficitem methylmalonyl-CoA-epimerázy

MMAA, MMAB          Methylmalonová acidémie

MMADHC, MMUT    Methylmalonová acidémie

MTHFD1                     Kombinovaná imunodeficience a megaloblastická anémie s/bez Hyperhomocysteinémi

MTHFR                        Homocystinúrie v důsledku deficitu MTHFR
MTR, MTRR                Homocystinuria a megaloblastická anémie

NBN                             Nijmegen breakage syndrom

NHEJ1                         SCID (Těžké kombinované imunodeficience)

ORAI1                          Kombinovaná imunodeficience způsobená ORAI1 deficitem
PAH                              Fenylketonurie
PAX8, TSHR               Kongenitální hypotyreóza
PCCA, PCCB              Propionová acidémie
PNP                              Imunodeficience, deficit PNP
POR                              Deficit cytochrom P450 oxidoreduktázy
PRKDC                        Imunodeficience 26

PTPRC                        SCID (Těžké kombinované imunodeficience)

RAC2                           Imunodeficience 73B

RAG1                           SCID (Těžké kombinované imunodeficience)

RAG2                          SCID (Těžké kombinované imunodeficience)
RMRP                          Metafyzární dysplázie bez hypotrichózy
SLC22A5                    Primary systemic carnitine deficiency
SLC46A1                    HFM
SMN1                          Spinální muskulární atrofie
STAR                            Vrozená lipoidní adrenální hyperplázie způsobená deficitem STAR
STAT5B                       GHISID2
STIM1                          Stormorken syndrom
TBX1                            Velokardiofaciální syndrom
WAS                             Wiskott Aldrich syndrom
ZAP70                         Immunodeficience 48

HSD3B2                     Kongenitální adrenální hyperplázie

V případě zájmu nás kontaktujte na e-mail dna@sophgena.com nebo nám zavolejte na +420 734 55 22 55.