KardioSeq - komplexní kardiogenetické vyšetření

Detailní popis produktu

Kardiovaskulární nemoci zůstávají často bez diagnózy až do momentu, kdy dojde k náhlé srdečný příhodě, protože tento typ nemocí běžně nevykazuje žádné průběžné varovné příznaky. V případě kardiomyopatii často dochází k náhlé srdeční smrti ještě před rozvojem jednoznačných strukturních změn srdečního svalu, přičemž dle současných poznatků je náhlá srdečný smrt projevem dědičného onemocnění až v 50 % všech známých případů. Stanovení příčinné genetické varianty zodpovědné za rozvoj daného onemocnění umožňuje v některých případech nejenom potvrdit klinickou diagnózu, ale také stanovit prognózu pacienta. Informace získané v rámci kardiogenetického vyšetření mohou sloužit na zavedení preventivních opatření, jakými jsou úprava životosprávy, zavedení preventivních léčebních strategii a zajištění intenzivnějšího dohledu specializovaným zdravotnickým personálem. Zároveň mohou tyto informace sloužit i Vašim příbuzným, jelikož v případě naprosté většiny dědičných kardiovaskulárních onemocnění se jedná o autosomálně dominantní dědičnost, tudíž riziko přenosu škodlivé genetické varianty na potomka je až 50 %. 

Tato analýza je vhodná pro jedince s osobní nebo rodinnou historií kardiovaskulárních onemocnění, náhlé srdeční smrti nebo náhlých nevysvětlitelných úmrtí. Doporučuje se především těm, kteří mají výraznou rodinnou anamnézu nebo rutinně vykonávají těžkou kardiovaskulární zátěž (sportovci), aby mohli přijmout preventivní opatření, pokud by se u nich vyskytla rizika.  

Příklad geneticky podmíněných kardiovaskulárních nemocí, které tato služby vyšetřuje: 

• HKMP – hypertrofická kardiomyopatie 
• DKMP – dilatační kardiomyopatie 
• ARVC – arytmogenní kardiomyopatie pravé komory 
• BiV-ACM –arytmogenní kardiomyopatie obou komor 
• LNVC – levostranná nonkompaktní kardiomyopatie 
• LQT – syndrom dlouhého intervalu QT 
• SND – syndrom chorého sinu 
• SQT – syndrom krátkého intervalu QT  
• Hyperlipoprotenémie 
• a další... 

 Co všechno zahrnuje služba KardioSeq?  

1. Kompletní sekvenaci Vašeho genomu v nadstandardní kvalitě a analýzu Vaší genetické informace personálem příslušné odbornosti.  
2. Lékařskou zprávu zaměřenou na vyhodnocení genetické predispozice k nádorům, která je určená ke klinické interpretaci.   
3. Vstupní a výstupní konzultaci s klinickým genetikem, který s Vámi probere výsledky genetického vyšetření a potenciální dopady na Vaše zdraví a plánování budoucnosti.   
4. Screening zárodečných variant ve více než 620 genech spojených s rozvojem vrozených kardiovaskulárních onemocnění 
5. Na vyžádání a bez poplatku lze lékařskou zprávu obohatit o analýzu dalších genů doporučených americkou společností lékařské genetiky (American College of Medical Genetics and Genomics, ACMG), které jsou spojené s rozvojem závažných a dobře prozkoumaných onemocnění, a u kterých je možné včasným zásahem zmírnit nebo zabránit jejich následkům. Mezi tyto nemoci patří například některé onkologické nemoci a metabolické poruchy. 
6. Bezplatné uchování dat po dobu 2 roky – v případě žádosti možnost využití za účelem další analýzy za doplatek:   

• Komplexní genetické vyšetření vrozených nádorových predispozic (10 000 Kč) - analýza genetických variant ve více než 220 klíčových genech asociovaných s dědičnými nádorovými onemocněními. 
• Test přenašečství (10 000 Kč) – screening zárodečných variant ve více než 2400 genech souvisejících s rozvojem autosomálně recesivních  a/nebo X-vázaných nemocí, které u nositele standardně nezpůsobují onemocnění, ale mohou být přeneseny na potomstvo.  
• Farmakogenomická analýza (6 900 Kč) – genetické vyšetření zaměřeno na vyhodnocení genetické kompatibility s určitým typem léčiv. 
• Vypočet skóre polygenního rizika* (6 900 Kč) – stanovuje rizikovost rozvoje vybraných kardiovaskulárních (atriální fibrilace, ischemická srdeční choroba a další), onkologických (rakovina prostaty = muži \ rakovina prsu = ženy), a metabolických (diabetes 2. typu) onemocnění.   

*Tento typ analýzy je určen pro odhad rizika manifestace tzv. polygenních onemocnění = tzn. neplatí pro ně mendelistická dědičnost, a kromě genetické části se na rozvoji onemocnění podílejí také faktory vnějšího prostředí. U takových onemocnění lze stanovit pouze odhad rizika pro rozvoj onemocnění založený na statistickém zhodnocení genetických populačních dat mezi skupinou zdravých lidí a lidí, u kterých se konkrétní onemocnění projevilo.   

V čem se lišíme?

Jako jediná laboratoř v ČR provádíme genetické testování s využitím technologie pro sekvenování celého genomu, což nám umožňuje hodnotit genetické varianty ve všech genech asociovaných s vrozenými kardiovaskulárními nemocemi a zachytit tak větší množství potenciálně patogenních variant v kvalitě vhodné pro klinické hodnocení. Výhoda celogenomového přístupu navíc spočívá i v tom, že v porovnání ze standardními genetickými testy dokáže identifikovat genetické varianty skryté v nekódujících oblastech genů spojených s rizikem vzniku kardiovaskulárními onemocnění. Díky celogenomovému přístupu je kardiogenetické vyšetření v Sophgena svým rozsahem unikátní a spektrum genetických variant, které hodnotíme, aktualizujeme dle nejnovějších vědeckých poznatků. 

Následující srovnání počtů vyšetřovaných variant provádíme vůči lokálním (CZ = Česká republika, SK = Slovenská republika) a globálním (EU = Evropská unie, US = Spojené státy americké) dodavatelům genetických testů, kteří na svých stránkách uvádějí genový obsah produktů zaměřených na kardiogenetiku. Vzhledem na panelový přístup sekvenování u třetích stran nelze z veřejně dostupných informací stanovit přesné počty vyšetřovaných variant v nekódujících oblastech genů. Uvedená čísla variant v nekódujících oblastech genů vyšetřovaných kardiogenetickými testy třetích stran mají pouze demonstrativní charakter a vycházejí z předpokladu, že všechny geny v příslušných panelech jsou sekvenovány v celé jejich délce.

.              

** Patogenní (P) a pravděpodobně patogenní (LP) genetické varianty dle klasifikace americké společností lékařské genetiky (American College of Medical Genetics and Genomics, ACMG). Celkové počty detekovatelných variant byly stanoveny k 08/2024. Aktuální počty P/LP variant se mohou mírně lišit v důsledku pravidelné aktualizace databází a reklasifikace variant. 

 Reference

Hartill, V., Kabir, M., Best, S., Shaikh Qureshi, W. M., Baross, S. L., Lord, J., Yu, J., Sasaki, E., Needham, H., Shears, D., Roche, M., Wall, E., Cooper, N., Ryan, G., Eason, J., Johnson, R., Keavney, B., Hentges, K. E., & Johnson, C. A. (2024). Molecular diagnoses and candidate gene identification in the congenital heart disease cohorts of the 100,000 genomes project. European Journal of Human Genetics, 1–10. https://doi.org/10.1038/s41431-024-01744-2

Krebsová, A., Kutílková, E., Zoubková, V., Tavačová, T., Peldová, P., Piherová, L., Votýpka, P., Kučerová, Š. P., Grochová, I., Gřegořová, A., Žáková, D., Freiberger, T., Janoušek, J., Novotný, T., & Macek, M. (2023). Czech Association for Preventive Cardiology Expert Consensus Statement on the State of Genetic Testing for Inherited Cardiovascular Diseases. Cor et Vasa, 65(5), 798–805. https://doi.org/10.33678/cor.2023.057

Lipov, A., Jurgens, S. J., Mazzarotto, F., Allouba, M., Pirruccello, J. P., Aguib, Y., Gennarelli, M., Yacoub, M. H., Ellinor, P. T., Bezzina, C. R., & Walsh, R. (2023). Exploring the complex spectrum of dominance and recessiveness in genetic cardiomyopathies. Nature Cardiovascular Research 2023 2:11, 2(11), 1078–1094. https://doi.org/10.1038/s44161-023-00346-3

Minoche, A. E., Horvat, C., Johnson, R., Gayevskiy, V., Morton, S. U., Drew, A. P., Woo, K., Statham, A. L., Lundie, B., Bagnall, R. D., Ingles, J., Semsarian, C., Seidman, J. G., Seidman, C. E., Dinger, M. E., Cowley, M. J., & Fatkin, D. (2019). Whole-Genome Sequencing as a First-Line Genetic Test in Familial Dilated Cardiomyopathy. Genetics in Medicine : Official Journal of the American College of Medical Genetics, 21(3), 650. https://doi.org/10.1038/S41436-018-0084-7

Musunuru, K., Hershberger, R. E., Day, S. M., Klinedinst, N. J., Landstrom, A. P., Parikh, V. N., Prakash, S., Semsarian, C., & Sturm, A. C. (2020). Genetic Testing for Inherited Cardiovascular Diseases: A Scientific Statement From the American Heart Association. Circulation: Genomic and Precision Medicine, 13(4), E000067. https://doi.org/10.1161/HCG.0000000000000067

O’Sullivan, J. W., Raghavan, S., Marquez-Luna, C., Luzum, J. A., Damrauer, S. M., Ashley, E. A., O’Donnell, C. J., Willer, C. J., & Natarajan, P. (2022). Polygenic Risk Scores for Cardiovascular Disease: A Scientific Statement From the American Heart Association. Circulation, 146(8), E93–E118. https://doi.org/10.1161/CIR.0000000000001077

Papadopoulou, E., Bouzarelou, D., Tsaousis, G., Papathanasiou, A., Vogiatzi, G., Vlachopoulos, C., Miliou, A., Papachristou, P., Prappa, E., Servos, G., Ritsatos, K., Seretis, A., Frogoudaki, A., & Nasioulas, G. (2023). Application of next generation sequencing in cardiology: Current and future precision medicine implications. Frontiers in Cardiovascular Medicine, 10. https://doi.org/10.3389/FCVM.2023.1202381

Richards, S., Aziz, N., Bale, S., Bick, D., Das, S., Gastier-Foster, J., Grody, W. W., Hegde, M., Lyon, E., Spector, E., Voelkerding, K., & Rehm, H. L. (2015). Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants: A joint consensus recommendation of the American College of Medical Genetics and Genomics and the Association for Molecular Pathology. Genetics in Medicine : Official Journal of the American College of Medical Genetics, 17(5), 405–424. https://doi.org/10.1038/GIM.2015.30

Rizzacasa, B., Nicolì, V., Tancredi, C., Conte, C., Salehi, L. B., Carriero, M. L., Longo, G., Cirigliano, V., Lopez, L. I., Palao, B., Portarena, I., Buonomo, O. C., Novelli, G., & Biancolella, M. (2024). Implementing the Risk Stratification and Clinical Management of Breast Cancer Families Using Polygenic Risk Score Evaluation: A Pilot Study. Journal of Personalized Medicine 2024, Vol. 14, Page 1034, 14(10), 1034. https://doi.org/10.3390/JPM14101034

V případě zájmu a pro více informací ohledně našich testů nás neváhejte kontaktovat na e-mail dna@sophgena.com nebo nám zavolejte na +420 734 55 22 55.