TrioSeq – komplexní genetický test pro celou rodinu

Detailní popis produktu

Analýza tria (= rodiče + dítě) je nejčastěji využívána v klinické genetické diagnostice, kdy se zdravým rodičům narodí postižené dítě a není jasná genetická příčina vzniku onemocnění. Vyšetřením genetické informace rodičů i potomka můžeme zjistit, zda se jedná o nově vzniklou genetickou odchylku u dítěte, nebo byla varianta zděděna od jednoho nebo obou rodičů. Tato informace má pak naprosto zásadní význam pro další plánování rodiny.

Metodicky je tento test identický s vyšetřením KomplexSeq, kdy pomocí exomového sekvenování analyzujeme genetické pozadí rodičů a dětí. Analýza tria pomocí sekvenování celého exomu nebo klinického exomu usnadňuje analýzu tisíců genů současně, aby bylo možné identifikovat genetické změny, jako jsou inzerce/delece (indely), jednonukleotidové varianty (SNV) a změny v počtu kopií (CNV). Tato komplexní analýza snižuje počet falešně pozitivních hlášení a umožňuje stanovit priority potenciálních variant způsobujících onemocnění.

Kromě klinické diagnostiky postižených dětí je test je vhodný i pro rodiny bez klinické anamnézy, kdy informace o přenosu genetických variant umožní lépe definovat případná rizika přenašečství autozomálně recesivních i X-vázaných monogenních chorob a vrozených predispozic k nádorovým onemocněním.

V případě zájmu nás kontaktujte na e-mail dna@sophgena.com nebo nám zavolejte na +420 734 55 22 55.