Pokračovat do košíku
Zákaznická podpora:+420 734 55 22 55dna@sophgena.com
    Domů / DNA testy / Skóre polygenního rizika (PRS)

    Skóre polygenního rizika (PRS)

    Kód: 90
    Neohodnoceno
    Skóre polygenního rizika (PRS)
    6 900 Kč
    Skladem

    Polygenní rizikové skóre (PRS) představuje moderní přístup k predikci rizika vzniku tzv. polygenních onemocnění, která jsou výsledkem kombinovaného působení více genetických variant napříč celým genomem a kromě genetické části se na rozvoji těchto onemocnění podílejí také faktory vnějšího prostředí. Při výpočtu polygenního rizikového skóre se využívají pokročilé biostatistické modely, které porovnávají genetická data klienta s rozsáhlými populačními studiemi, čímž umožňují kvantifikovat genetickou složku individuálního rizika rozvoje vybraných onemocnění. Díky této službě získáte cennou informaci o svém genetickém riziku, která vám může pomoci při rozhodování o preventivních opatřeních a péči o vaše zdraví.

    Tuto analýzu poskytujeme našim klientům, kteří si již objednali nebo podstoupili jiný typ genetické analýzy založené na celogenomovém sekvenování. 

     V případě zájmu a pro více informací nás neváhejte kontaktovat na e-mail dna@sophgena.com nebo nám zavolejte na +420 734 55 22 55. 

    Detailní informace

    Detailní popis produktu

    Polygenní rizikové skóre vzniká analýzou dat z celogenomového sekvenování, během které zpracováváme tisíce genetických variant, jež byly ve velkých mezinárodních studiích statisticky asociovány s jednotlivými typy onemocnění. Výsledné rizikové skóre vyjadřuje pravděpodobnost rozvoje konkrétní nemoci na základě genetické predispozice ve srovnání s obecnou populací. Klient získá přehledné vyhodnocení, které ukazuje, zda jeho genetické riziko spadá do kategorie průměrného, zvýšeného či výrazně zvýšeného rizika v porovnání s běžnou populací.

    V rámci analýzy nabízíme výpočet PPS pro následující onemocnění:

    • Polygenní hypercholesterolémie (zvýšená hladina LDL cholesterolu)

    • Hypo-HDL cholesterolémie (snížená hladina HDL cholesterolu)

    • Hypertriglyceridémie (zvýšená hladina triglyceridů)

    • Hypertenze (vysoký krevní tlak)

    • Fibrilace síní (poruchy srdečního rytmu)

    • Ischemická choroba srdeční (nemoc koronárních tepen)

    • Rakovina prostaty (pro muže) / Rakovina prsu (pro ženy)

    • Diabetes mellitus 2. typu

     

    Pro koho je analýza vhodná:

    • Pro jednotlivce, kteří chtějí lépe porozumět svému genetickému zdraví a aktivně přistupovat ke své prevenci.

    • Pro osoby s rodinnou anamnézou vybraných onemocnění.

    • Pro lékaře a specialisty, kteří chtějí klientům nabídnout rozšířený pohled na genetická rizika nad rámec klasických testů.

    Výhody analýzy PRS od Sophgena:

    • Nejvyšší přesnost díky využití celogenomového sekvenování – zpracováváme skutečně celé genetické spektrum, nikoliv pouze vybrané panely.

    • Interpretace v kontextu české a evropské populace, včetně doporučení ke změnám životního stylu tam, kde je možné riziko ovlivnit.

    • Moderní přístup k prevenci, který umožňuje dřívější záchyt osob se zvýšeným rizikem a podporuje personalizovanou medicínu.

     

     

     

    Reference

    Emdin, C. A., Khera, A. V., Natarajan, P., Klarin, D., Zekavat, S. M., Hsiao, A. J., & Kathiresan, S. (2017). Genetic Association of Waist-to-Hip Ratio With Cardiometabolic Traits, Type 2 Diabetes, and Coronary Heart Disease. JAMA, 317(6), 626–634. https://doi.org/10.1001/jama.2016.21042
    Gladding, P. A., Legget, M., Fatkin, D., Larsen, P., & Doughty, R. (2020). Polygenic Risk Scores in Coronary Artery Disease and Atrial Fibrillation. Heart, Lung and Circulation, 29(4), 634–640. https://doi.org/10.1016/j.hlc.2019.12.004
     
    Huynh-Le, M.-P., Fan, C. C., Karunamuni, R., Thompson, W. K., Martinez, M. E., Eeles, R. A., Kote-Jarai, Z., Muir, K., Schleutker, J., Pashayan, N., Batra, J., Grönberg, H., Neal, D. E., Donovan, J. L., Hamdy, F. C., Martin, R. M., Nielsen, S. F., Nordestgaard, B. G., Wiklund, F., … Seibert, T. M. (2021). Polygenic hazard score is associated with prostate cancer in multi-ethnic populations. Nature Communications, 12(1), 1236. https://doi.org/10.1038/s41467-021-21287-0
     
    Karunamuni, R. A., Huynh-Le, M.-P., Fan, C. C., Thompson, W., Eeles, R. A., Kote-Jarai, Z., Muir, K., Lophatananon, A., Schleutker, J., Pashayan, N., Batra, J., Grönberg, H., Walsh, E. I., Turner, E. L., Lane, A., Martin, R. M., Neal, D. E., Donovan, J. L., Hamdy, F. C., … Seibert, T. M. (2021). Additional SNPs improve risk stratification of a polygenic hazard score for prostate cancer. Prostate Cancer and Prostatic Diseases, 24(2), 532–541. https://doi.org/10.1038/s41391-020-00311-2
     
    Kertai, M. D., Mosley, J. D., He, J., Ramakrishnan, A., Abdelmalak, M. J., Hong, Y., Shoemaker, M. B., Roden, D. M., & Bastarache, L. (2021). Predictive Accuracy of a Polygenic Risk Score for Postoperative Atrial Fibrillation After Cardiac Surgery. Circulation: Genomic and Precision Medicine, 14(2), e003269. https://doi.org/10.1161/CIRCGEN.120.003269
     
    Li, J. H., Szczerbinski, L., Dawed, A. Y., Kaur, V., Todd, J. N., Pearson, E. R., & Florez, J. C. (2020). A Polygenic Score for Type 2 Diabetes Risk Is Associated With Both the Acute and Sustained Response to Sulfonylureas. Diabetes, 70(1), 293–300. https://doi.org/10.2337/db20-0530
     
    Medeiros, A. M., & Bourbon, M. (2021). Polygenic contribution for familial hypercholesterolemia (FH). Current Opinion in Lipidology, 32(6), 392. https://doi.org/10.1097/MOL.0000000000000787
     
    Mujwara, D., Henno, G., Vernon, S. T., Peng, S., Di Domenico, P., Schroeder, B., Busby, G. B., Figtree, G. A., & Bottà, G. (2022). Integrating a Polygenic Risk Score for Coronary Artery Disease as a Risk-Enhancing Factor in the Pooled Cohort Equation: A Cost-Effectiveness Analysis Study. Journal of the American Heart Association, 11(12), e025236. https://doi.org/10.1161/JAHA.121.025236
     
    Plym, A., Penney, K. L., Kalia, S., Kraft, P., Conti, D. V., Haiman, C., Mucci, L. A., & Kibel, A. S. (2022). Evaluation of a Multiethnic Polygenic Risk Score Model for Prostate Cancer. JNCI: Journal of the National Cancer Institute, 114(5), 771–774. https://doi.org/10.1093/jnci/djab058
     
    Riveros-Mckay, F., Weale, M. E., Moore, R., Selzam, S., Krapohl, E., Sivley, R. M., Tarran, W. A., Sørensen, P., Lachapelle, A. S., Griffiths, J. A., Saffari, A., Deanfield, J., Spencer, C. C. A., Hippisley-Cox, J., Hunter, D. J., O’Sullivan, J. W., Ashley, E. A., Plagnol, V., & Donnelly, P. (2021). Integrated Polygenic Tool Substantially Enhances Coronary Artery Disease Prediction. Circulation: Genomic and Precision Medicine, 14(2), e003304. https://doi.org/10.1161/CIRCGEN.120.003304
     
    Sakaue, S., Kanai, M., Karjalainen, J., Akiyama, M., Kurki, M., Matoba, N., Takahashi, A., Hirata, M., Kubo, M., Matsuda, K., Murakami, Y., Daly, M. J., Kamatani, Y., & Okada, Y. (2020). Trans-biobank analysis with 676,000 individuals elucidates the association of polygenic risk scores of complex traits with human lifespan. Nature Medicine, 26(4), 542–548. https://doi.org/10.1038/s41591-020-0785-8
     
    Schumacher, F. R., Al Olama, A. A., Berndt, S. I., Benlloch, S., Ahmed, M., Saunders, E. J., Dadaev, T., Leongamornlert, D., Anokian, E., Cieza-Borrella, C., Goh, C., Brook, M. N., Sheng, X., Fachal, L., Dennis, J., Tyrer, J., Muir, K., Lophatananon, A., Stevens, V. L., … Eeles, R. A. (2018). Association analyses of more than 140,000 men identify 63 new prostate cancer susceptibility loci. Nature Genetics, 50(7), 928–936. https://doi.org/10.1038/s41588-018-0142-8
     
    Scott, R. A., Scott, L. J., Mägi, R., Marullo, L., Gaulton, K. J., Kaakinen, M., Pervjakova, N., Pers, T. H., Johnson, A. D., Eicher, J. D., Jackson, A. U., Ferreira, T., Lee, Y., Ma, C., Steinthorsdottir, V., Thorleifsson, G., Qi, L., Van Zuydam, N. R., Mahajan, A., … for the DIAbetes Genetics Replication And Meta-analysis (DIAGRAM) Consortium. (2017). An Expanded Genome-Wide Association Study of Type 2 Diabetes in Europeans. Diabetes, 66(11), 2888–2902. https://doi.org/10.2337/db16-1253
     
    Sun, L., Pennells, L., Kaptoge, S., Nelson, C. P., Ritchie, S. C., Abraham, G., Arnold, M., Bell, S., Bolton, T., Burgess, S., Dudbridge, F., Guo, Q., Sofianopoulou, E., Stevens, D., Thompson, J. R., Butterworth, A. S., Wood, A., Danesh, J., Samani, N. J., … Angelantonio, E. D. (2021). Polygenic risk scores in cardiovascular risk prediction: A cohort study and modelling analyses. PLOS Medicine, 18(1), e1003498. https://doi.org/10.1371/journal.pmed.1003498
     
    Vujkovic, M., Keaton, J. M., Lynch, J. A., Miller, D. R., Zhou, J., Tcheandjieu, C., Huffman, J. E., Assimes, T. L., Lorenz, K., Zhu, X., Hilliard, A. T., Judy, R. L., Huang, J., Lee, K. M., Klarin, D., Pyarajan, S., Danesh, J., Melander, O., Rasheed, A., … Saleheen, D. (2020). Discovery of 318 new risk loci for type 2 diabetes and related vascular outcomes among 1.4 million participants in a multi-ancestry meta-analysis. Nature Genetics, 52(7), 680–691. https://doi.org/10.1038/s41588-020-0637-y
     
    Warren, H. R., Evangelou, E., Cabrera, C. P., Gao, H., Ren, M., Mifsud, B., Ntalla, I., Surendran, P., Liu, C., Cook, J. P., Kraja, A. T., Drenos, F., Loh, M., Verweij, N., Marten, J., Karaman, I., Lepe, M. P. S., O’Reilly, P. F., Knight, J., … Wain, L. V. (2017). Genome-wide association analysis identifies novel blood pressure loci and offers biological insights into cardiovascular risk. Nature Genetics, 49(3), 403–415. https://doi.org/10.1038/ng.3768
     
    Weale, M. E., Riveros-Mckay, F., Selzam, S., Seth, P., Moore, R., Tarran, W. A., Gradovich, E., Giner-Delgado, C., Palmer, D., Wells, D., Saffari, A., Sivley, R. M., Lachapelle, A. S., Wand, H., Clarke, S. L., Knowles, J. W., O’Sullivan, J. W., Ashley, E. A., McVean, G., … Donnelly, P. (2021). Validation of an Integrated Risk Tool, Including Polygenic Risk Score, for Atherosclerotic Cardiovascular Disease in Multiple Ethnicities and Ancestries. American Journal of Cardiology, 148, 157–164. https://doi.org/10.1016/j.amjcard.2021.02.032
     
    Xu, J., & Isaacs, W. B. (2021). Incorporation of Polygenic Risk Score into Guidelines for Inherited Risk Assessment for Prostate Cancer. European Urology, 80(2), 139–141. https://doi.org/10.1016/j.eururo.2021.04.043
     
    Zhang, Y. D., Hurson, A. N., Zhang, H., Choudhury, P. P., Easton, D. F., Milne, R. L., Simard, J., Hall, P., Michailidou, K., Dennis, J., Schmidt, M. K., Chang-Claude, J., Gharahkhani, P., Whiteman, D., Campbell, P. T., Hoffmeister, M., Jenkins, M., Peters, U., Hsu, L., … Garcia-Closas, M. (2020). Assessment of polygenic architecture and risk prediction based on common variants across fourteen cancers. Nature Communications, 11(1), 3353. https://doi.org/10.1038/s41467-020-16483-3

    Buďte první, kdo napíše příspěvek k této položce.

    Nevyplňujte toto pole:

    Bezpečnostní kontrola