KomplexSEQ Premium - celogenomová analýza dlouhým čtením

Detailní popis produktu

V současné době je známo více než 7000 chorob, které jsou podmíněny výskytem patogenní varianty v sekvenci nějakého genu a jsou dědičné na základě tzv „mendelistické dědičnosti“. Včasné odhalení genetických rizik pomocí testů Sophgena umožňuje implementaci preventivních opatření předtím, než se nemoci vyvinou.

Technologie sekvenování dlouhým čtením (long-read sequencing, LR-Seq) představuje novou generaci přístupů a technologií určených k detailní a zároveň komplexní a robustní analýze DNA na báze NGS. Technologie LR-Seq přináší do procesu sekvenování DNA řadu inovací, mezi které patří zejména sekvenace jednotlivých molekul DNA v reálném čase, zrychlení a zefektivnění procesů přípravy vzorků a využití nových bioinformatických řešení při interpretaci dat. Dnes již bežné technologie pro masivní paralelní sekvenování (MPS) jsou založeny bez ohledu na typ platformy (Illumina, Element Bioscience, MGI, Ion Torrent) na sekvenování krátkých fragmentů DNA (max 300 párů bazí), které umožňují standardně detekci pouze jednonukleotidových záměn (SNPs, malých inzercí nebo delecí bází DNA (indels) a případně výskyt oblastí ztrát a zisků DNA (copy number variants – CNVs). I když jsou tyto technologie v současné době relativně standardní, nové vědecké objevy a problémy již delším dobu poukazují na určité limitace, zejména v detekci strukturních genetických aberací a repetitivních sekvencí v genomu člověka.

LR-seq technologie je založena na izolaci vysokomolekulární DNA (uHMW DNA), která je zapotřebí jako zdrojový materiál pro analýzu. Díky tomu lze sekvenovat dlouhé fragmenty DNA (typicky desítky kilobází) a získat tak bezprecedentní množství informací o genomu v rámci jednoho experimentu. K informaci o výskytu SNPs, indelů a CNVs přidává LR-seq navíc detekci  strukturních změn v DNA, fázování haplotypů (původ variant z mateřského/otcovského genomu), a informaci o nativní methylaci DNA (epigenetika). Navíc je možné analyzovat i dříve problematické oblasti v genomu, jako jsou centromery, telomery, akrocentrické konce chromozomů nebo oblasti trinukloetidových repetic.

Co všechno zahrnuje služba KomplexSEQ Premium?

1.  Kompletní sekvenaci Vaší genetické informace v bezprecedentní  kvalitě a lékařskou zprávu určenou ke klinické interpretaci. 
2. Vstupní a výstupní konzultaci s klinickým genetikem, který s Vámi probere průběh a výsledky genetického vyšetření a potenciální dopady na Vaše zdraví a plánovaní budoucnosti. 
3. Analýzu zárodečných variant spojených s  rozvojem kardiologických, onkologických a metabolických nemocí, farmakogenomickou analýzu (metabolismus a účinnost léčiv) a v případě zájmu bez doplatku i test přenašečství. 
4. Bezplatné uchování dat po dobu 2 roky – například pro další využití za účelem opětovné analýzy, která může být žádoucí z důvodu neustále zvětšujícího se množství informací v klinických databázích a možné reklasifikace variant  
5. Možnost zakoupení doplňkové služby pro výpočet skóre polygenního rizika* (6 900 Kč) -stanovuje rizikovost rozvoje vybraných kardiovaskulárních (atriální fibrilace, ischemická srdeční choroba a další), onkologických (rakovina prostaty = muži \ rakovina prsu = ženy), a metabolických (diabetes 2. typu) onemocnění.   

 *- Tento typ analýzy je určen pro odhad rizika manifestace tzv polygenních onemocnění = tzn. neplatí pro ně mendelistická dědičnost, kromě genetické části se na rozvoji onemocnění podílejí také faktory vnějšího prostředí. U takových onemocnění lze stanovit pouze odhad rizika pro rozvoj onemocnění založený na statistickém zhodnocení genetických populačních dat mezi skupinou zdravých lidí a lidí, u kterých se konkrétní onemocnění projevilo

V případě zájmu a pro více informací ohledně našich testů nás neváhejte kontaktovat na e-mail dna@sophgena.com nebo nám zavolejte na +420 734 55 22 55.