Sekvenování dlouhým čtením

Detailní popis produktu

Standardní metodiky masivního paralelního sekvenování (MPS) jsou založeny bez ohledu na typ platformy (Illumina, Ion Torrent), na sekvenování krátkých fragmentů DNA (max 300 párů bazí), které umožnuje standardně detekci pouze jednonukleotidových záměn (SNPs, malých inzercí nebo delecí bází DNA (indels) a případně výskyt oblastí ztrát a zisků DNA (copy number variants – CNVs). I když je technika MPS v současné době považována za standardní, nové vědecké objevy a problémy již delším dobu poukazují na určité limitace zejména v detekci strukturních genetických aberací a repetitivních sekvencí v genomu člověka.

LR-seq technologie je založena na izolaci vysokomolekulární DNA (uHMW DNA), která je zaptřebí jako zdrojový materiál pro analýzu. Díky tomu lze sekvenovat dlouhé fragmenty DNA (typicky desítky kilobází) a získat tak bezprecedentní množství informací o genomu v rámci jednoho experimentu. K informaci o výskytu SNPs, indelů a CNVs přidává LR-seq navíc detekci  strukturních změn v DNA, fázování haplotypů (původ variant z mateřského/otcovského genomu), a informaci o nativní methylaci DNA (epigenetika). Navíc je možné analyzovat i dříve problematické oblasti v genomu, jako jsou centromery, telomery, akrocentrické konce chromozomů nebo oblasti trinukloetidových repetic.