KomplexSeq – komplexní screening vrozených genetických variant

Sophgena je virtuální klinika, která za pomoci end-to-end genomických analýz poskytuje lékařům a koncovým klientům řešení pro personalizovanou medicínu.

Co klient získá? 

1. Kompletní nasekvenování genomu s klinickým rovnoměrným pokrytím. Využití i pro budoucí analýzy a aplikace, nevnášíme chybu amplifikací, umíme kromě SNP, CNV, INDEL, SV udělat i splice varianty (transkriptom),

2. Analýza tzv. actionable genů vybraných v rámci konsenzu vědecké rady American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG), v případě podpisu informovaného souhlasu klienta s dalším využitím anonymizovaných dat pro účely klinických studií,

3. Analýza patogenických a pravděpodobně patogenických variant na základě konzultace s klinickým genetikem, atestovaným genetikem, např. spojených s kardiologickými, nebo onkologickými diagnózami, přenašečstvím chorob při plánování rodiny včetně možné personalizované analýzy dalších oblastí, 

4. Uchování dat pro další použití v budoucnu (např. za účelem reanalýzy v případě nových věděckých objevů a anotací) a možnost si dokoupit další analýzy pro různé oblasti zaměření, 

5. Možnost tzv. polygenického risk score pro kardio, prostatu a diabetes, 

6. Možnost farmakogenomické analýzy, 

7. Další konzultace s atestovaným genetikem dle potřeby.

KomplexSeq je unikátní služba, která vám umožní odhalit váš genetický background prostřednictvím screeningu zárodečných genetických variant. Jeho základem je technika masivního paralelního sekvenování (MPS), u laické veřejnosti známé pod pojem sekvenování nové generace.

Včasné odhalení genetických rizik pomocí testů Sophgena umožňuje implementaci preventivních opatření předtím, než se nemoci vyvinou. Například v případě odhalení genetické predispozice k určitým typům nádorového onemocnění může být lékařem zvolena individuální forma monitorováni a může být specialisty doporučena úprava životního stylu.

Lékaři mohou díky testům Sophgena zpřesnit výběr vhodných léků na základě genetické kompatibility (farmakogenomika), což minimalizuje riziko nežádoucích účinků a zvyšuje efektivitu léčby.

Testy Sophgena využívají nástroje, díky kterým je genetická analýza rychlá, přesnější a preciznější lékaři dovoluje rychle zahájit účinnou cílenou prevenci případně léčbu.

V případě zájmu nás kontaktujte na e-mail dna@sophgena.com nebo nám zavolejte na +420 734 55 22 55.