KomplexSeq – komplexní screening vrozených genetických variant

Detailní popis produktu

Základem analýzy je sekvenace vašeho exomu, tj části vaší DNA, která obsahuje geny zodpovědné za tvorbu proteinů (případně celého genomu v rámci služby VIP). V současné době je známo více než 7000 chorob, které jsou podmíněny výskytem patogenní varianty v sekvenci nějakého genu a které jsou dědičné na základě tzv „mendelistické dědičnosti“. Typickým příkladem v české populaci je cystická fibróza (CF), kdy dva zdraví rodiče – přenašeči mají 25% šanci, že se jim narodí dítě s CF. Podobná je situace u různých poruch krvetvorby nebo enzymopatií.

Součástí produktu KomplexSeq je také analýza vrozených predispozic pro nádorová onemocnění. Využíváme exomové sekvenování společně s panelem detekci patologických genetických variant, které jsou zahrnuty v panelu Czecanca (CZEch CAncer paNel for Clinical Application), který je standardně využíván nejvýznamnějšími onkologickými a klinickými pracovišti v ČR. V panelu jsou zahrnuty geny se známým patologickým vlivem na prognózu nejčastějších kanceróz v české populaci, např mutace genů BRCA1, BRCA2 a EGFR u nádorů prsu a děložního čípku, dále kanceróza prostaty, jejíž výskyt je podmíněn mutacemi v genu APC nebo patogenními variantami v genu CDKN2 zodpovědné za 20-40% případů melanomů.

K analýzám využíváme nejmodernější technologie založené na platformě Illumina NovaSeq a PacBio, které umožnují bezprecedentní možnosti analýzy genetických variant vašeho germinálního genomu.

V případě zájmu nás kontaktujte na e-mail dna@sophgena.com nebo nám zavolejte na +420 734 55 22 55.