Pokračovat do košíku
Zákaznická podpora:+420 734 55 22 55dna@sophgena.com
    Domů / DNA testy / Farmakogenomická analýza

    Farmakogenomická analýza

    Kód: 93
    Neohodnoceno
    Farmakogenomika kruh
    6 900 Kč
    Skladem

    Farmakogenomická analýza je moderní genetický test, který pomáhá předvídat, jak tělo jednotlivce zpracovává a reaguje na konkrétní léky. Tento přístup vychází z oblasti personalizované medicíny a kombinuje znalosti farmakologie a genomiky, aby umožnil cílenou a bezpečnou léčbu každého pacienta. Posouzením genetické kompatibility jednotlivce s určitými typy léčiv se výrazně snižuje riziko metody pokus-omyl, která je dosud běžným postupem v ambulantní praxi, a výrazně zvýšit šanci na správné nastavení terapie hned od počátku.

    Tuto analýzu poskytujeme našim klientům, kteří si již objednali nebo podstoupili jiný typ genetické analýzy založené na celogenomovém sekvenování. 

     V případě zájmu a pro více informací nás neváhejte kontaktovat na e-mail dna@sophgena.com nebo nám zavolejte na +420 734 55 22 55. 

     

    Detailní informace

    Detailní popis produktu

    Farmakogenomická analýza využívá data z celogenomového sekvenování k identifikaci genetických variant, které ovlivňují účinnost a bezpečnost různých typů léčiv. Při vyhodnocení zohledňujeme genetické odchylky ve specifických genech, jež byly ve velkých klinických a populačních studiích spojeny s odlišným metabolismem léků, rizikem nežádoucích účinků či nutností upravit dávkování. Výsledkem je individuální farmakogenomický profil, který přehledně ukazuje, jak může konkrétní pacient reagovat na vybrané léčivé látky, a zda je vhodné léčbu přizpůsobit jeho genetickému nastavení. Analýza je postavena na bioinformatickém modulu Geneyx, který propojuje klinickou interpretaci s daty z předních farmakogenomických databází: PharmGKB (anotace gen–lék interakcí), CPIC (klinické doporučení pro použití farmakogenomických informací), PharmVar (standardizace farmakogenetických variant) a FDA databáze, která zahrnuje oficiální doporučení pro více než 480 léčiv s definovaným genotyp–fenotyp vztahem.

     

    Pro koho je analýza vhodná:

    • Pro pacienty, u kterých se zvažuje dlouhodobá nebo riziková farmakoterapie.

    • Pro klienty, kteří v minulosti zaznamenali nežádoucí účinky nebo neúčinnost léčby.

    • Pro lékaře hledající oporu v rozhodování o dávkování a výběru léčiva.

    Klinické přínosy:

    • Výběr nejúčinnějšího léčiva na první pokus

    • Personalizované dávkování u léků jako warfarin, tamoxifen či azathioprin.

    • Minimalizace vedlejších účinků a zvýšení bezpečnosti terapie.

    • Zvýšení adherence k léčbě díky vyšší účinnosti a toleranci.

     

    Typické příklady:

    Gen Léčivo Klinický význam
    CYP2C19 Klopidogrel Riziko nedostatečné aktivace léčiva u pomalých metabolizátorů.
    CYP2D6 Antidepresiva, opioidy Možnost nedostatečné účinnosti nebo toxicity.
    TPMT Thiopuriny (azathioprin) Zvýšené riziko myelotoxicity při nedostatečné enzymatické aktivitě.
    PDE5A Inhibitory PDE5 (slidenafil, tadalfil a jiné)
    Genetické varianty mohou ovlivnit účinnost léčby erektilní dysfunkce a cévní odpověď.

     

    Reference

    Duarte, J. D., & Cavallari, L. H. (2021). Pharmacogenetics to guide cardiovascular drug therapy. Nature Reviews Cardiology, 18(9), 649–665. https://doi.org/10.1038/S41569-021-00549-
     
    Klein, M. E., Parvez, M. M., & Shin, J. G. (2017). Clinical Implementation of Pharmacogenomics for Personalized Precision Medicine: Barriers and Solutions. Journal of Pharmaceutical Sciences, 106(9), 2368–2379. https://doi.org/10.1016/J.XPHS.2017.04.051
     
    Kozyra, M., Ingelman-Sundberg, M., & Lauschke, V. M. (2017). Rare genetic variants in cellular transporters, metabolic enzymes, and nuclear receptors can be important determinants of interindividual differences in drug response. Genetics in Medicine, 19(1), 20–29. https://doi.org/10.1038/GIM.2016.33
     
    Leong, I. U. S., Cabrera, C. P., Cipriani, V., Ross, P. J., Turner, R. M., Stuckey, A., Sanghvi, S., Pasko, D., Moutsianas, L., Odhams, C. A., Elgar, G. S., Chan, G., Giess, A., Walker, S., Foulger, R. E., Williams, E. M., Daugherty, L. C., Rueda-Martin, A., Rhodes, D. J., … McDonagh, E. M. (2024). Large-Scale Pharmacogenomics Analysis of Patients With Cancer Within the 100,000 Genomes Project Combining Whole-Genome Sequencing and Medical Records to Inform Clinical Practice. Journal of Clinical Oncology, JCO.23.02761. https://doi.org/10.1200/JCO.23.02761
     
    McLeod, H. L., & Nguyen, D. G. (2024). Pharmacogenomics in Oncology—Running Out of Excuses for Slow Adoption. JAMA Network Open, 7(12), e2449453. https://doi.org/10.1001/jamanetworkopen.2024.49453
     
    Zhou, Y., & Lauschke, V. M. (2022). The genetic landscape of major drug metabolizing cytochrome P450 genes—An updated analysis of population-scale sequencing data. Pharmacogenomics Journal, 22(5–6), 284–293. https://doi.org/10.1038/S41397-022-00288-2
     
    Clinical Pharmacogenomics Implementation Consortium (CPIC) Guidelines:
    https://cpicpgx.org/guidelines
    https://cpicpgx.org/genes-drugs

    FDA Table of Pharmacogenetic Associations: https://www.fda.gov/medical-devices/precision-medicine/table-pharmacogenetic-associations

    FDA Drug Labels: https://www.accessdata.fda.gov/scripts/cder/daf/index.cfm

    PharmGKB: https://www.pharmgkb.org
     

    Buďte první, kdo napíše příspěvek k této položce.

    Nevyplňujte toto pole:

    Bezpečnostní kontrola